Ge(n)wissheit
fürs Leben!

Diagnose Krebs: Warum ist ein Test auf Genmutationen und ihre Folgen jetzt wichtig?

Fortschritte der Medizin geben PatientInnen Hoffnung

Jedes Jahr erkranken in Deutschland rund eine halbe Million Menschen an Krebs. Sie alle verbindet der Schock und die Ungewissheit, welche durch die erschütternde Diagnose ausgelöst werden. Doch innovative Ansätze der modernen Medizin eröffnen PatientInnen fortlaufend neue Behandlungsperspektiven und geben Grund zur Hoffnung. In vielen Fällen ist es bereits heute möglich, individuelle genetische „Eigenschaften“ eines Tumors zu ermitteln – und die Therapie der PatientInnen gezielt darauf abzustimmen.

Genmutationen spielen eine wichtige Rolle bei der Entstehung eines Tumors

Krebs ist nicht gleich Krebs. Es gibt viele verschiedene Arten der Erkrankung, die unterschiedliche Ursachen haben können. So können Genmutationen (Genveränderungen) und ihre Folgen bei der Entstehung eines Tumors eine wichtige Rolle spielen. Dies ist beispielsweise der Fall, wenn die Mutationen zu Störungen oder Schäden bei der DNA-Reparatur führen.

Da es bei menschlichen Körperzellen täglich zu einer Vielzahl von DNA-Schäden kommt, ist eine gut funktionierende DNA-Reparatur von zentraler Bedeutung. Zu diesem Zweck stehen den Zellen unterschiedliche Mechanismen zur Verfügung.

Ein Beispiel eines DNA-Reparaturmechanismus ist HRR (homologe Rekombinationsreparatur). Diese ist für die Reparatur von sogenannten DNA-Doppelstrangbrüchen zuständig.

Genmutationen gezielt aufspüren

Es gibt viele Gene, die an der HRR beteiligt sind – so zum Beispiel die Gene BRCA1 und BRCA2. Funktioniert der HRR-Mechanismus aufgrund von Mutationen in diesen Genen nicht mehr fehlerfrei, spricht man von einer homologen Rekombinationsdefizienz (HRD). DNA-Doppelstrangbrüche können dann nicht mehr richtig repariert werden.

Genmutationen können somit die Entstehung von Krebserkrankungen begünstigen. Gleichzeitig bieten sie aber auch einen Angriffspunkt für bestimmte gezielte Therapieansätze. Ob eine solche personalisierte Therapie infrage kommt, lässt sich nur mithilfe von Gentests herausfinden.

Erfahren Sie mehr über die Informations-angebote dieser Website

„Ich würde mir wünschen, dass die Testung immer am Anfang der Therapie durchgeführt wird. (…) Der Test früher hätte meine Entscheidung (…) einfacher gemacht als jetzt im Nachhinein.“

Brustkrebspatientin, BRCA1 positiv

Genmutationstest: Für mehr Ge(n)wissheit bei der Therapieplanung

Die Informationen auf dieser Seite richten sich in erster Linie an Patienten mit fortgeschrittenem oder metastasiertem

• Brustkrebs,
• Eierstockkrebs,
• Bauchspeicheldrüsenkrebs oder
• Prostatakrebs.

Bei der Behandlung dieser Krebsarten hat die moderne Medizin in den vergangenen Jahren viele Fortschritte erzielt, sodass heute vielen PatientInnen eine zielgerichtete Therapie angeboten werden kann. Ihnen möchten wir auf dieser Website die wichtigsten Fragen zum Genmutationstest beantworten. Denn durch frühzeitige Ge(n)wissheit kann die Behandlung so individuell wie möglich auf die eigene Krebserkrankung abgestimmt werden.

Wer sollte sich testen lassen – und warum?

• Für PatientInnen kann ein Test auf Genmutationen und ihre Folgen wichtige Informationen zur Therapieplanung liefern. Denn liegt eine HRD vor – also ein Fehler bei der Reparatur bestimmter DNA-Schäden – gibt es eventuell maßgeschneiderte Behandlungsoptionen, die eingesetzt werden können. So stehen für bestimmte Krebsarten beispielsweise spezielle Therapien zur Verfügung, welche die individuellen Schwachstellen des Tumors gezielt nutzen, um die Erkrankung zu bekämpfen.
• Für gesunde Ratsuchende kann ein Gentest in bestimmten Fällen ebenfalls sinnvoll sein. Dies ist zum Beispiel der Fall, wenn eine familiäre Häufung bestimmter Tumorarten vorliegt. Denn dann kann eine Genmutation und somit auch ein erhöhtes Risiko für eine Krebserkrankung vererbt worden sein. Zur optimalen Vorsorge und Früherkennung können gegebenenfalls engmaschige Maßnahmen ergriffen werden.

Hintergrundinfos: Die Gene und die Krebsentstehung

PatientInnen und Interessierte finden auf diesen Seiten Hintergrundinformationen darüber,

• wie Genmutationen entstehen und auf welche Weise bestimmte Genveränderungen und deren Folgen die Krebsentstehung beeinflussen.
• wie sich eine Vererbung dieser Mutationen auf das eigene Erkrankungsrisiko auswirken kann – und in welchen Fällen ein Genmutationstest eventuell auch für gesunde Ratsuchende sinnvoll ist.
• welche Fortschritte die Wissenschaft und Forschung bislang erzielt hat. Dank dieser rückt der Ansatz der personalisierten Therapie von Krebserkrankungen immer mehr in den Fokus der modernen Medizin.

Wie läuft ein solcher Genmutationstest ab?

Ihre behandelnde Ärztin oder Ihr behandelnder Arzt kann einen Gentest veranlassen, der anhand von Tumorgewebe oder anhand einer Blutprobe durchgeführt wird. Der Test wird in spezialisierten Laboren ausgewertet. Die Voraussetzungen, unter denen ein solcher Test möglich ist, unterscheiden sich je nach Art der Krebserkrankung.

Besprechen Sie mit Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt, ob ein Test für Sie infrage kommt!
Einen Gesprächsleitfaden für das Gespräch finden Sie hier.

Quelle:

Deutsche Krebsgesellschaft e. V. (DKG). Onko-Internetportal: „Neue Krebszahlen für Deutschland.“ Online einsehbar unter: https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/aktuelle-themen/news/neue-krebszahlen-fuer-deutschland.html; letzter Zugriff am 25.08.2020

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