BRCA: die wichtigsten Informationen zum Gentest

PatientInnen mit Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs wird unter bestimmten Voraussetzungen ein Gentest empfohlen, der eine mögliche BRCA-Mutation nachweisen kann. Fällt er positiv aus, können Betroffene eventuell von einer zielgerichteten Therapie profitieren.

Doch auch für gesunde Ratsuchende kann ein solcher Gentest sinnvoll sein.

Im Folgenden haben wir die wichtigsten Informationen zum BRCA-Test für Sie zusammengefasst.

BRCA-Mutation: Welche Testarten gibt es?

Bei einem Gentest, bei dem eine Mutation der BRCA-Gene festgestellt oder ausgeschlossen werden soll, gibt es zwei verschiedene Arten der Testung: einen Test am Tumorgewebe und einen Test anhand einer Blutprobe.

• Bei PatientInnen kann ein BRCA-Test sowohl am Tumorgewebe als auch anhand einer Blutprobe erfolgen. Dies hängt unter anderem davon ab, ob nach einer somatischen Mutation oder einer Keimbahnmutation gesucht werden soll. Bei dieser Entscheidung spielen neben weiteren Faktoren auch die Zulassungskriterien der zur Verfügung stehenden Therapien eine Rolle. Diese können ein Grund dafür sein, dass bei manchen Tumorerkrankungen ein Test anhand einer Blutprobe und bei anderen ein Test am Tumor gemacht wird.
  
  
• Bei gesunden Ratsuchenden wird der BRCA-Test anhand einer Blutprobe vorgenommen. Auf diese Weise kann eine eventuell vorhandene Keimbahnmutation festgestellt werden.

„Also man hat es bei mir angesprochen und man hat es bei mir damals nicht gemacht, da es bei uns in der Familie keinen Brustkrebs gibt. Aber ich habe nochmals mit meiner Onkologin gesprochen und jetzt machen wir einen Test auf BRCA.“

Brustkrebspatientin vor einem BRCA-Test

In diesem Video haben wir die wichtigsten Informationen zum BRCA-Test für Sie zusammengefasst.

BRCA-Mutation: Tests am Tumorgewebe

Diese Art des BRCA-Tests kommt für Patientinnen mit Eierstockkrebs oder Patienten mit Prostatakrebs infrage.

• Die für die Testung am Tumor erforderliche Gewebeprobe kann entweder während der Operation entnommen werden, bei welcher der Primärtumor entfernt wird (Eierstockkrebs und Prostatakrebs), oder zu einem späteren Zeitpunkt der Erkrankung mittels der Entnahme einer Metastase (Prostatakrebs). Das Gewebe wird aufbewahrt, konserviert und kann nach dem Eingriff auf eine genetische Veränderung getestet werden.
  
  
• Mit der Untersuchung des Tumorgewebes können sowohl somatische Mutationen als auch Keimbahnmutationen festgestellt werden. Durch eine Testung am Tumor findet man somit immer mehr Informationen, als wenn ein BRCA-Test allein an einer Blutprobe durchgeführt wird.
  
  
• Allerdings kann bei der Testung am Tumor nicht unterschieden werden, welche Variante der BRCA-Mutation – somatische Mutation oder Keimbahnmutation – vorliegt. Eine somatische Mutation wird im Laufe des Lebens erworben, während eine Keimbahnmutation ererbt ist.
  
  
• Fällt der Gentest am Tumor positiv aus, sollte daher ebenfalls ein BRCA-Test anhand einer Blutprobe erfolgen. So kann abgeklärt werden, ob eine Keimbahnmutation und somit auch eine Erblichkeit der BRCA-Genmutation vorliegt. Vor dem Test auf eine Keimbahnmutation sollte gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) eine ausführliche genetische Beratung erfolgen. Diese darf nur von FachärztInnen für Humangenetik oder ÄrztInnen mit einer entsprechenden Zusatzqualifikation vorgenommen werden.

BRCA-Mutation: Gentests anhand einer Blutprobe

Mithilfe eines BRCA-Tests anhand einer Blutprobe können ausschließlich Keimbahnmutationen festgestellt werden. Diese liegen in allen Körperzellen gleichermaßen vor.

Ein solcher Gentest kann sowohl bei PatientInnen mit Brustkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs, Eierstockkrebs sowie Prostatakrebs als auch bei gesunden Ratsuchenden anhand einer entnommenen Blutprobe durchgeführt werden.

• Bei PatientInnen dient der BRCA-Test anhand einer Blutprobe in erster Linie dazu, herauszufinden, ob zur Therapie der Krebserkrankung eventuell bestimmte Wirkstoffe eingesetzt werden können. Man spricht dann von einer diagnostischen genetischen Untersuchung.
  
  Allerdings: Eine somatische Mutation kann anhand des Blutes nicht erkannt werden, denn diese ist auf die Zellen des Tumors beschränkt.
  
  
• Bei gesunden Ratsuchenden dient die Untersuchung anhand einer Blutprobe zur Abklärung des Erkrankungsrisikos. Man spricht von einer prädiktiven genetischen Untersuchung.

BRCA-Mutation: Wie läuft der Gentest ab?

Dient der BRCA-Test der Therapieplanung, so kann er von jedem approbierten Arzt und jeder approbierten Ärztin veranlasst werden. Um die Organisation des weiteren Ablaufs müssen sich PatientInnen nicht selbst kümmern: Der Arzt beziehungsweise die Ärztin leitet die weiteren Schritte ein.

BRCA-Test am Tumor: Was muss beachtet werden?

Erfolgt ein BRCA-Test bei PatientInnen zwecks Therapieplanung am Tumorgewebe, so kann dieser Gentest unabhängig vom Gendiagnostikgesetz durchgeführt werden. Denn durch eine Untersuchung des Tumorgewebes ist keine Unterscheidung zwischen einer erworbenen (somatischen) Mutation und einer ererbten Mutation (Keimbahnmutation) möglich.

• Der Gentest kann vom behandelnden Arzt oder von der behandelnden Ärztin veranlasst werden.
• Dieser oder diese übernimmt vor der Durchführung des Tests die ärztliche Aufklärung.
• Eine genetische Beratung ist nicht notwendig, sollte aber bei positivem Testbefund in Zusammenhang mit einem nachgeschalteten Bluttest vom behandelnden Arzt oder von der behandelnden Ärztin empfohlen werden.
• Der Gentest wird von der zuständigen Pathologie durchgeführt.

BRCA-Test anhand einer Blutprobe: Was muss beachtet werden?

Wird der BRCA-Test anhand einer Blutprobe vorgenommen, so fällt er unter das Gendiagnostikgesetz (GenDG). Denn auf diese Weise wird eine Keimbahnmutation festgestellt oder ausgeschlossen, bei der es sich um eine ererbte Mutation handelt.

Für PatientInnen gilt im Fall einer diagnostischen Untersuchung und zum Zweck der Therapieplanung:

• Der Gentest darf vom behandelnden Arzt oder der behandelnden Ärztin veranlasst werden.
• Vor der Durchführung des Bluttests schreibt das Gendiagnostikgesetz eine ärztliche Aufklärung sowie eine schriftliche Einwilligung der PatientInnen vor.
• Eine vorangegangene genetische Beratung ist in diesem Fall nicht nötig.
• Der Gentest erfolgt in einer humangenetischen Einrichtung (humangenetisches Labor oder Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs).
• Fällt der Gentest positiv aus, sollte eine anschließende genetische Beratung bei einem Humangenetiker beziehungsweise einer Humangenetikerin erfolgen oder bei einer Ärztin beziehungsweise einem Arzt mit einer speziellen Zusatzqualifikation.

Für gesunde Ratsuchende gilt im Fall einer prädiktiven (vorhersagenden) genetischen Untersuchung:

• Der BRCA-Test darf nur von FachärztInnen für Humangenetik sowie ÄrztInnen mit einer speziellen Zusatzqualifikation
  veranlasst werden.
• Vor der Durchführung des Gentests schreibt das Gendiagnostikgesetz eine genetische Beratung sowie eine schriftliche
  Einwilligung vor.
• Der Test wird erst nach einer angemessenen Bedenkzeit durchgeführt.
• Der Gentest erfolgt in der Regel in einer humangenetischen Einrichtung (humangenetisches Labor oder Zentrum für
  Familiären Brust- und Eierstockkrebs).

Wie lange dauert es, bis das Ergebnis des BRCA-Tests vorliegt?

Wird eine Probe des Tumorgewebes untersucht, liegt der Befund meistens nach zwei bis drei Wochen vor.

Bis das Ergebnis des BRCA-Tests anhand einer Blutprobe vorliegt, kann es mehrere Wochen bis Monate dauern. Allerdings: Ist das Ergebnis für die Wahl der Therapie von Bedeutung, kann eine sogenannte „Fast-Track-Analyse“ durchgeführt werden. Dann liegt auch hier das Ergebnis nach circa zwei Wochen vor.

Wer übernimmt die Kosten für den BRCA-Test?

Für PatientInnen werden die Kosten für einen BRCA-Test, der zwecks Therapieplanung durchgeführt wird, von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen – sofern im individuellen Fall die Zulassungskriterien des Medikaments, das zur Therapie der Krebserkrankung zum Einsatz kommen soll, erfüllt sind.

Für gesunde Ratsuchende werden die Kosten eines prädiktiven Gentests, der eine BRCA-Mutation nachweist oder ausschließt, bei entsprechender Risikokonstellation erstattet. Unter anderem spielt dabei eine Rolle, ob bestimmte Krebserkrankungen in der Familie gehäuft auftreten. Weitere Informationen zu dem Thema finden Sie unter www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de

Was bedeutet ein positives BRCA-Testergebnis für PatientInnen?

Weist der Gentest eine Mutation der BRCA-Gene nach, kommt eventuell eine zielgerichtete Therapie infrage.

Sobald die Ergebnisse Ihrer Untersuchungen vorliegen, wird Ihre Ärztin beziehungsweise Ihr Arzt Sie über mögliche Behandlungsoptionen informieren. Gemeinsam können Sie die für Sie beste Option auswählen.

Gut zu wissen:
Wurde die BRCA-Mutation anhand einer Tumorprobe festgestellt, so empfiehlt sich in der Regel ein zusätzlicher BRCA-Test mit einer Blutprobe. Denn nur durch diesen lässt sich herausfinden, ob eine BRCA-Keimbahnmutation und somit eine Erblichkeit der Genveränderung vorliegt. Ist dies der Fall, haben PatientInnen ein erhöhtes Risiko, an weiteren Krebsarten zu erkranken. Daher stehen Betroffenen gegebenenfalls intensivierte Programme zur Vorsorge oder Früherkennung ausgewählter Krebserkrankungen zur Verfügung.

Was bedeutet ein negatives BRCA-Testergebnis für PatientInnen?

Wird ein BRCA-Test anhand einer Blutprobe durchgeführt und ist das Ergebnis negativ, ist dies eine gute Nachricht: Es bedeutet, dass keine erbliche Keimbahnmutation vorliegt, die mit einem erhöhten Risiko für weitere Krebserkrankungen einhergeht. Zudem heißt das negative Ergebnis nicht automatisch, dass eine zielgerichtete Therapie der Krebserkrankung nicht infrage kommt. Denn durch die Untersuchung des Blutes kann lediglich eine Keimbahnmutation nachgewiesen werden. Um eine somatische Mutation nachzuweisen, kann ein zusätzlicher BRCA-Test am Tumorgewebe sinnvoll sein.

• Für Patientinnen mit Eierstockkrebs kommt zudem möglicherweise eine Testung auf HRD infrage. Dieser Test sucht neben BRCA1/2-Mutationen zusätzlich nach typischen Schäden in der DNA der Tumorzellen, für die neben einer BRCA-Mutation auch andere Genmutationen ursächlich sein können. Kann eine derartige genomische Instabilität festgestellt werden, ist unter Umständen ebenfalls eine zielgerichtete Behandlung möglich.

Besprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin, ob bei einem negativen BRCA-Test weitere Tests auf Genmutationen und ihre Folgen zur Therapieplanung für Sie sinnvoll sind. Sobald die Ergebnisse vorliegen, können Sie gemeinsam die für Sie beste Behandlungsoption auswählen.

 

Was bedeutet ein positives BRCA-Testergebnis für gesunde Ratsuchende?

Bei gesunden Ratsuchenden wird der Test auf eine BRCA-Mutation anhand einer Blutprobe durchgeführt. Fällt der Test positiv aus, so liegt eine Keimbahnmutation vor.

Eine Keimbahnmutation der BRCA-Gene

• geht je nach Geschlecht der betroffenen Person mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für zum Beispiel
  Brustkrebs, Eierstockkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Prostatakrebs einher und
  
  
• beinhaltet das Risiko, die Mutation an die Nachkommen weiterzugeben.
  
  

Um diese Folgen eines (möglicherweise) positiven BRCA-Tests zu besprechen, steht den Ratsuchenden eine genetische Beratung zu – sowohl vor dem Test als auch bei Bekanntgabe des Testergebnisses. Die Beratung wird von einem spezialisierten Arzt oder einer spezialisierten Ärztin durchgeführt.

Für einen Teil der oben genannten Krebserkrankungen gibt es bestimmte Maßnahmen zur Vorsorge oder Früherkennung von Tumoren, die bei einer nachgewiesenen Keimbahnmutation engmaschig durchgeführt werden sollten.

Welche Auswirkungen hat der BRCA-Test im Arbeitsleben oder auf Versicherungen?

Einige Personen, die sich für einen BRCA-Test entscheiden, machen sich Sorgen, dass eine Keimbahnmutation – also der Nachweis einer genetischen Veranlagung für eine Krebserkrankung – arbeitsrechtliche oder versicherungstechnische Nachteile mit sich bringen kann.

Der Umgang mit genetischen Daten, die aus der Untersuchung des Blutes hervorgehen, ist jedoch durch das Gendiagnostikgesetz (GenDG) geregelt. Diesem zufolge darf niemand

„(…) wegen seiner oder der genetischen Eigenschaften einer genetisch verwandten Person, wegen der Vornahme oder Nichtvornahme einer genetischen Untersuchung (…) bei sich oder einer genetisch verwandten Person oder wegen des Ergebnisses einer solchen Untersuchung (…) benachteiligt werden.“ GenDG § 4 Abs. 1

Dieses Benachteiligungsverbot gilt auch im Arbeitsleben und Versicherungsbereich. Mehr Informationen zu diesem Thema finden Sie in dem Ratgeber „Was darf meine Versicherung/mein Arbeitgeber über meine genetischen Eigenschaften wissen?“, den Sie hier herunterladen können.

Quellen:

Mamma Mia! Das Eierstockkrebsmagazin. [https://mammamia-online.de/eierstockkrebs/brca-testung/], letzter Zugriff am 12.10.2020.

Deutsche Krebsgesellschaft. Onko-Internetportal. [https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/basis-informationen-krebs-allgemeine-informationen/genetisch-bedingter-krebs.html], letzter Zugriff am 12.10.2020.

Oben